Síndrome de Cornélia de Lange:

    A síndrome Cornélia de Lange, também conhecida como Síndrome Brackmann de Lange e Degeneração do tipo Amstelodamensis,  foi descrita no ano em 1916 por Brachmann e em 1933 por Cornélia de Lange.    É uma anomalia congênita de causa desconhecida podendo ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança. Em alguns casos não é imediatamente diagnosticada. Clinicamente é reconhecida pelas características faciais: baixa linha anterior do cabelo, sinofres, narinas antevertidas,  prognatismo maxilar, filtrum longo e boca de carpa. Outras características notadas são o retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura, um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, ponte nasal diminuída, hirsutismo e malformações das mãos, entre outras. São também consideráveis as cardiopatias congênitas, o refluxo gastroesofágico e as alterações de limiar de dor e sensibilidade, além dos distúrbios da atenção e da expressiva memória visual.

Características:

   Recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos.
   As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação.
   As pessoas portadoras desta doença podem registrar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.

   O principal problema causado por essa disfunção é o fato de seu portador não sentir dor. Se você acha que isso pode ser algo positivo é melhor repensar. Caso sofra um corte profundo, o portador pode não perceber, perdendo muito sangue. Além disso, quem tem Cornélia de Lange tem dificuldade em identificar objetos com temperaturas muito altas, o que pode ocasionar queimaduras.

   Outros sintomas incluem deficiência no crescimento e atraso neurológico. As crianças com o problema costumam apresentar narizes pequenos e finos, sobrancelhas arqueadas e orelhas pequenas.

Diagnóstico:

   Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença. Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornélia de Lange.
   Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia.

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