Síndrome de Warkany ou trissomia 8:

   Descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany, a síndrome de Warkany é uma anomalia cromossômica. Um erro no cromossoma 8, caracteriza pelo erro no desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásicas, contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral - renal ou outras.

   A trissomia simples do 8 é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo.


http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Warkany.