Síndrome de Edwards ou trisosomia 18:

   Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável, mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.

Características dos Portadores:

 Crânio disfórmico; Face triangular com testa alta e plana; Maxilares recuados; Orelham mal formadas e baixas; Occipital proeminente; Lábio leporino e/ou fenda palatina; Pescoço curto com pêlos em excesso; Externo curto; Mamilos pequenos; Presença de hérnia inguinal ou umbilical; Manutenção dos punhos cerrados é característico; Pé torto congênito é comum; Encurtamento do hálux (dedão do pé); Rugas nas palmas das mãos e plantas dos pés; Diversas malformações congênitas podem ser encontradas, afetando o cérebro, coração, rins e aparelho gastrointestinal.

   Entre as malformações cardíacas mais frequentes, que normalmente é a causa do óbito nesses pacientes, está a comunicação interventricular e a persistência do ducto arterial. Também se observa com frequência a presença de tecido pancreático heterotrópico, eventração diafragmática, divertículo de Meckel e diferentes tipos de displasias renais.

   Ainda dentro da barriga, já é possível detectar e presença  de anomalias nos fetos. O exame ultra-sonográfico transvaginal, entre 10 a 14 semanas de gestação, possibilita estimar a espessura do “espaço escuro” existente entre a pele e o tecido subcutâneo, que reveste a coluna cervical fetal, detectando, deste modo, alterações no feto.

   O diagnóstico diferencial deve ser feito com a síndrome da trissomia 13, pois em ambas os indivíduos podem apresentar lábio leporino e/ou fenda palatina.

   Quando há o aparecimento dessa síndrome, aconselha-se procurar aconselhamento genético, para que seja realizado um estudo genético.

   O prognóstico para indivíduos que nascem com essa doença genética é ruim, sendo a sobrevida da maioria desses pacientes é de 2 a 3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas, muito dificilmente ultrapassando os 2 anos de vida; os pacientes que possuem o mosaicismo podem sobreviver por mais tempo.

Cariótipo:

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia18.htm.