Síndrome de Rett:

   A Síndrome de Rett é uma doença neurológica provocada por uma mutação genética que atinge, na maioria dos casos, crianças do sexo feminino. Caracteriza-se pela perda progressiva de funções neurológicas e motoras após meses de desenvolvimento aparentemente normal - em geral, até os 18 meses de vida. Após esse período, as habilidades de fala, capacidade de andar e o controle do uso das mãos começam a regredir, sendo substituídos por movimentos estereotipados, involuntários ou repetitivos.   Palavras aprendidas também são esquecidas, levando a uma crescente interrupção do contato social. A comunicação para essas meninas gradativamente se dá apenas pelo olhar.

   É comum que a criança com Síndrome de Rett fique "molinha" e apresente desaceleração do crescimento.    Distúrbios respiratórios e do sono também são comuns, especialmente entre os 2 e os 4 anos de idade. A partir dos 10 anos, o aparecimento de escolioses e de rigidez muscular fazem com que muitas crianças percam totalmente a mobilidade. Isso, associado a quadros mais ou menos graves de deficiência intelectual.

Sintomas:

  O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.

   Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

Critérios necessários (presentes em todas as pacientes):

-desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;

-desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;

-perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;

-desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;

-perda do uso propositado das mãos;

-movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);

-afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.

Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):
-distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);

-bruxismo (ranger os dentes);

-distúrbios do sono;

-tônus muscular anormal;

-distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);

-cifose/escoliose progressiva;

-retardo no crescimento;

-pés e mãos pequenos e finos.

Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):
-órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;

-retinopatia, atrofia óptica e catarata;

-evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;

-presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;

-doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.

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