A Síndrome Crie-Du-Chat (Síndrome
do Miado de Gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente
rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o
resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do
braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo
cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos
recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta
por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em
1963 , sendo por isso chamada também de Síndrome de Lejeune. Outros
nomes são Síndrome 5p- (cinco pê menos, ou seja, deleção do braço menor (p) do
cromossomo cinco), Síndrome da deleção do 5p e Síndrome do miado
do gato (tradução do francês cri du chat).
Características do Afetado:
Os afetados se caracterizam por
apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da
laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo
ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular
deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos
do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação
baixa, dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que
ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.
As crianças do CDC frequentemente têm
um caminhar desajeitadas e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e
um ambiente de apoio familiar, algumas crianças atingem um nível social e
psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades
motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo
aprender a escrever.
As crianças com CDC têm
dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.
Muitos bebês e crianças com CDC
têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem
ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a
cabeça, podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões
com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem
resistir a puxá-lo.
As maiores dificuldades:
Todas as crianças com CDC tem certo
grau de dificuldade no aprendizado, que vai de um grau médio ao severo, pela
sua inaptidão intelectual. Começam andar tardiamente, normalmente começam entre
2 e 6 anos de idade, entretanto, são desajeitadas. Graças aos problemas em
chupar, engolir e de refluxo gástrico, os bebês tem dificuldades em se
alimentarem, alguns comem tão pouco, que é preciso alimentá-los com tubos que
levam o alimento até o estômago. As crianças mais velhas podem ter dificuldade
para mastigar, assim sendo todos os alimentos deverão ser preparados a uma
certa consistência. Alguns começam a falar com um atraso grande e outros nunca
serão capazes. Porém eles tem um bom entendimento e percepção das palavras, e
irão se comunicar do seu próprio jeito ou usando a linguagem dos sinais ou
escrevendo ou usando um dispositivo de comunicação electrónico.
Crianças com CDC terão dificuldade de
controlar suas necessidades fisiológicas, mas a maioria aprenderá a se
controlar. Muitas sofrem de obstipação (prisão de ventre). Muitos bebés e
crianças com CDC tem um padrão de sono transtornado, mas isto melhora com a
idade.
Alguns tem problemas auditivos, mas
muitos tem uma hipersensibilidade a barulhos e, assim sendo, tem medo de sons
particulares, como barulhos altos ou súbitos ou de frequências particulares.
Muitas crianças, com a síndrome, tem
atitudes estranhas, como ficar balançando a cabeça ou serem hiper-activos ou
ficam se beliscando ou mordendo. Alguns desenvolvem obsessões por certos
objectos. Muitos tem uma fascinação com cabelos e não conseguem resistir em
puxá-los.
Babar é um problema comum, mas tem
operação, na maioria dos casos com muito sucesso, para sanar este problema.
Tem-se observado, nos últimos anos, um
número crescente de crianças com a síndrome de Cri du Chat, mas que só são
afetados suavemente, com leves características faciais, um choro não tão
aguçado, que frequentemente desaparece cedo e poucos problemas relacionados com
a saúde. Eles geralmente alcançam o marco miliário dentro do prazo esperado e
começam a caminhar com 1 ou 2 anos de idade. As crianças ligeiramente afetadas,
normalmente, aprendem a falar muito bem, embora eles ainda precisem de um
acompanhamento de um fonoaudiólogo, e ao contrário da maioria das crianças com
CDC, podem aprender a ler e escrever.
Portador da síndrome
aos 8 meses (A), aos 2 anos (B), aos 4 anos (C), e aos 9 anos (D).
Cariótipo:
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