A doença de Tay-sachs é
uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela
digestão celular. Resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que
catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante
nas membranas das células nervosas, o gangliosídio.
Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou
seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe.
Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um dos genitores não
desenvolvem a doença, mas são portadores de genes mutados, e caso tenha filhos
com outro portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs.
Os sintomas da doença começam a se manifestar ainda no primeiro ano de
vida do indivíduo. Por ser uma doença neurodegenerativa, a criança tem
seu sistema nervoso bastante comprometido,
principalmente no que concerne à capacidade psicomotora. Um dos sinais mais
característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha
no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos
músculos e paralisia. Em alguns casos, essa mancha pode não aparecer no início
do quadro, o que não descarta o diagnóstico da doença, visto que ela pode
surgir posteriormente.
Por volta dos dois anos de idade, a criança já apresenta sinais de
demência, que consiste numa perda das capacida descognitivas,
tais como percepção, atenção, linguagem, memória, raciocínio, pensamento, imaginação.
As células nervosas dos portadores da doença incham devido ao acúmulo de
gangliosídios não digeridos, provocando um aumento expressivo do crânio. A
doença evolui irreversivelmente ao óbito do indivíduo, que se dá, geralmente,
até os 5 anos de vida.
O diagnóstico da doença de Tay-Sachs é dado por meio de um teste
laboratorial, em que são determinados os níveis de hexosaminadase A no sangue.
Os portadores da enfermidade apresentam uma significativa redução da quantidade
e da atividade da enzima. Os sinais clínicos e o histórico familiar muito
contribuem para o diagnóstico.
A doença também pode ser detectada durante a gestação quando há a
certeza de que os pais são portadores. Para isso, é feita a biópsia das
vilosidades coriônicas (estruturas presentes na placenta), exame que
possibilita a identificação de genes mutantes do feto. Muitos casais, aos
descobrirem que o feto é portador da doença, optam por interromper a gestação.
Não existe cura para a doença de Tay-Sachs, e sim tratamentos e medidas
paliativas para os sintomas. Os portadores da doença, em geral, fazem uso de
medicamentos anticonvulsionantes, que diminuem as crises de convulsões. O
transplante de medula óssea pode ser indicado, pois a introdução de células
sadias no organismo acarretará na produção de enzimas totalmente ativas. É
possível, também que o indivíduo passe por uma terapia gênica, ou geneterapia,
em que novos genes serão inseridos nas células somáticas, que passarão a
produzir a enzima em quantidades suficientes. Embora promissora, a geneterapia
é ainda é um tratamento em pesquisa.
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