sexta-feira, 1 de junho de 2012

Síndrome de Klinefelter:

   O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia).
   Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH).
   Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942), um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores, Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F..  
   Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK).
   A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.
   Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos (JACOBS et al., 1988).
   Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.
   As estatísticas mostram que a cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome.

Características do Portador:

   A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.
  Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.

Cariótipo:















3 comentários:

  1. amiga eu acho que estou com essa sindrome o que sua professora me indica

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  2. Este comentário foi removido pelo autor.

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  3. eu acho que tenho essa sindrome,mas fico em duvida eu nasci do sexo masculino porem conforme fui crescendo me sentia menina e me indentidade de genero era definitivamente faminina,mas aos 12 ou 13 anos desenvolvi rosto e corpo de mulher tenho quadris largos cintura fina leve crescimento de seios, mesmo sendo uma pessoa magra penis e testiculos pequenos e um rosto muito feminino e nunca consumi hormonios nem medicamentos pra isso e sempre quis saber o porque de ter desenvolvido corpo e rosto de mulher na puberdade em vez de ter desenvolvido um corpo masculino esse ano agora em setembro vou começar tratamento hormonal com hormonios famininos e fazer mudança de sexo por ser transexual mas sera que sou mesmo transexual ?? eu deixo o linke do meu facebook pra quem quiser ver fotos minha e deixando claro nunca consumi hormonios faminos e nem modifiquei nada no corpo tenho 17 anos. https://www.facebook.com/raiane.silv?ref=tn_tnmn

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