A síndrome de Spoan ou
simplesmente SPOAN foi identificada pela primeira vez no município
de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.
Esta descoberta aconteceu quase
que por acaso; equipes deslocarem-se de São Paulo até esta cidade e, após os
exames realizados, estimou-se que 10% desta população possua o gene causador
desta síndrome.
As pessoas em que esta doença se
manifesta sofrem atrofia do sistema nervoso e ficam paralíticas.
A síndrome é determinada por
um alelo autossômico
recessivo. Sendo uma doença de origem genética, considera-se que as chances de
ela ocorrer são favorecidas através de descendentes de casais consanguíneos.
Dos 73 casos identificados pelos pesquisadores da USP no Brasil, 72
deles concentram-se na região do oeste do Rio Grande no Norte sendo que na maioria
dos casos pôde-se determinar um alto grau de parentesco dos casais
progenitores.
Supõe-se, através de análise
de linkage realizadas, que a região responsável por esta síndrome
esteja localizada no cromossoma 11 (11q13).
No jargão da biologia
molecular, a Spoan se classifica entre as doenças de
herança autossômica recessiva. Homens e mulheres têm
a mesma probabilidade de
apresentar a patologia, a despeito de o número de casos conhecidos em Serrinha
ser maior entre o sexo feminino. Uma pessoa só vai desenvolver Spoan se as duas
cópias do ainda desconhecido gene associado à síndrome, uma vinda do pai e
outra da mãe, carregarem a mutação que leva ao problema de saúde. Portanto, os
pais de um doente com Spoan são necessariamente heterozigotos. São portadores
da mutação em apenas uma das duas cópias do gene, nunca nas duas, e não
manifestam a síndrome. Mas podem transmiti-la para a prole, como atestam os
pacientes de Serrinha. Filhos de pais heterozigotos participam
involuntariamente de uma roleta-russa biológica. Têm 25% de risco de se
tornarem doentes, de herdarem as duas cópias do gene com a mutação; 50% de
somente portarem a mutação em uma das cópias do gene, de serem heterozigotos; e
25% de não serem portadores de nenhuma alteração nas duas cópias do gene da
Spoan, sendo saudáveis e incapazes de passar adiante a mutação. "Um em cada 250
habitantes de Serrinha tem a doença e um em cada nove é heterozigoto para essa
condição", estima o neurologista Fernando Kok, que fez a descrição clínica e
neurológica dos sintomas da Spoan.
http://www.bv.fapesp.br/namidia/noticia/4599/serrinha-pintos-familias-busca-ajuda/.
apresentar a patologia, a despeito de o número de casos conhecidos em Serrinha
ser maior entre o sexo feminino. Uma pessoa só vai desenvolver Spoan se as duas
cópias do ainda desconhecido gene associado à síndrome, uma vinda do pai e
outra da mãe, carregarem a mutação que leva ao problema de saúde. Portanto, os
pais de um doente com Spoan são necessariamente heterozigotos. São portadores
da mutação em apenas uma das duas cópias do gene, nunca nas duas, e não
manifestam a síndrome. Mas podem transmiti-la para a prole, como atestam os
pacientes de Serrinha. Filhos de pais heterozigotos participam
involuntariamente de uma roleta-russa biológica. Têm 25% de risco de se
tornarem doentes, de herdarem as duas cópias do gene com a mutação; 50% de
somente portarem a mutação em uma das cópias do gene, de serem heterozigotos; e
25% de não serem portadores de nenhuma alteração nas duas cópias do gene da
Spoan, sendo saudáveis e incapazes de passar adiante a mutação. "Um em cada 250
habitantes de Serrinha tem a doença e um em cada nove é heterozigoto para essa
condição", estima o neurologista Fernando Kok, que fez a descrição clínica e
neurológica dos sintomas da Spoan.
http://www.bv.fapesp.br/namidia/noticia/4599/serrinha-pintos-familias-busca-ajuda/.
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