Síndrome do X Frágil:

   A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética, considerada a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares.

   Estima-se que 1 em 2000 homens e 1 em 4000 mulheres sejam afetados pela mutação completa, sendo, na maioria das vezes, os homens mais gravemente afetados do que as mulheres. As características dos portadores da Síndrome do X Frágil vêm sendo observadas há muitos anos em pessoas com atraso de desenvolvimento.

   Em 1969 Herbert Lubs, pesquisando uma família onde dois irmãos apresentavam comprometimento intelectual, localizou uma falha (sítio frágil) na região distal do braço longo do cromossomo X destes indivíduos. Nos anos 70, Grant Sutherland estudando a ocorrência do sítio frágil, deu o nome de X frágil a este cromossomo. Foi possível, então, caracterizar o conjunto destes sinais e sintomas e passa a ser usado o nome Síndrome do X Frágil.

   Em maio de 1991, três grupos independentes de pesquisadores, na França, Holanda e Austrália, clonam o gene FMR 1. Este é o gene responsável pela Síndrome do X Frágil. Os estudos prosseguem, estando já identificados o X Frágil, nele o gene FMR 1 e a proteína FMRP.

Características Físicas:

   Recém-nascidos não apresentam indícios de aparência física que antecipem uma suspeita precoce da SXF. De forma semelhante a outros quadros clínicos, apresentam macrocefalia (perímetro da cabeça maior que o normal) e hipotonia (baixo tônus muscular), podendo esta revelar-se, por exemplo, na falta de força para sugar na mamada.

   Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil gozam de boa saúde e sua aparência pode ser semelhante à de outras pessoas. Algumas características físicas, entretanto, são frequentes e em geral se tornam mais evidentes após a puberdade:

-face alongada;

-orelhas grandes e em abano;

-mandíbula proeminente;

-macrorquidia (testículos aumentados), principalmente no adulto.

Comportamento da Pessoa com X Frágil:

Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil geralmente apresentam comportamento diferente da maioria das pessoas. São frequentes as seguintes características:

-hiperatividade;

-impulsividade;

-baixa concentração;

-ansiedade social;

-dificuldade em lidar com estímulos sensoriais;

-imitação;

-desagrado quando a rotina é alterada;

-comportamentos repetitivos;

-irritação e "explosões emocionais"

-traços de autismo como:

-agitar as mãos;

-evitar contato tátil;

-evitar contato visual.

   Nas meninas afetadas estes traços são mais sutis. Nelas a dificuldade de relacionamento social é marcada por timidez acentuada.

   Muitas vezes as características comportamentais são os sinais mais sugestivos da necessidade de investigação diagnóstica. Em geral são pessoas dóceis, que cativam os que convivem com elas. É comum encontrar terapeutas e professores que torcem por eles e vibram a cada conquista. A mesma simpatia costumam encontrar entre os funcionários que participam de sua rotina em casa, na escola, no comércio...

Genética:

   Todos os seres humanos são formados por células. No interior destas células há um conjunto de estruturas denominadas cromossomos onde se encontram os genes que definem nossas características. O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. Destes, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X (um recebido do pai e outro da mãe) e no masculino existem um cromossomo X e um Y ( X recebido da mãe e Y do pai).

   A Síndrome do Cromossomo X Frágil é causada pela mutação do gene denominado FMR 1, localizado no cromossomo X. O cromossomo X apresenta uma falha na porção subterminal de seu braço longo (Xq27.3) quando suas células são cultivadas em condições de deficiência de ácido fólico ou que afetem o metabolismo das bases nitrogenadas necessárias para a síntese do DNA, Esse cromossomo é denominado X frágil - fra(X).

   Nem todas as células do afetado mostram o fra(X), o que exige a análise de pelo menos 100 células, após o cultivo dos linfócitos em condições que induzam o aparecimento da falha, para que se possa afastar ou estabelecer o diagnóstico com segurança.

http://dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2010/03/sindrome-do-x-fragil.html.