Reconhecida em 1960
por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato,
sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos
cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides.
Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada.
A sua incidência foi
estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos
afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos
casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a
de 10 anos de idade.
Assim como a maioria das outras trissomias,
associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da
não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos
casos.
A trissomia tem origem
do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em
antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozoides. Gametas
masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor
viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta
masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.
Cariótipo:
Características dos Portadores:
O fenótipo inclui
malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um
retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos
congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero
bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins
policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os
punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo
ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris,
olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são
malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo
(polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau.
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