Síndrome de Cornélia de Lange:

    A síndrome Cornélia de Lange, também conhecida como Síndrome Brackmann de Lange e Degeneração do tipo Amstelodamensis,  foi descrita no ano em 1916 por Brachmann e em 1933 por Cornélia de Lange.    É uma anomalia congênita de causa desconhecida podendo ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança. Em alguns casos não é imediatamente diagnosticada. Clinicamente é reconhecida pelas características faciais: baixa linha anterior do cabelo, sinofres, narinas antevertidas,  prognatismo maxilar, filtrum longo e boca de carpa. Outras características notadas são o retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura, um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, ponte nasal diminuída, hirsutismo e malformações das mãos, entre outras. São também consideráveis as cardiopatias congênitas, o refluxo gastroesofágico e as alterações de limiar de dor e sensibilidade, além dos distúrbios da atenção e da expressiva memória visual.

Características:

   Recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos.
   As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação.
   As pessoas portadoras desta doença podem registrar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.

   O principal problema causado por essa disfunção é o fato de seu portador não sentir dor. Se você acha que isso pode ser algo positivo é melhor repensar. Caso sofra um corte profundo, o portador pode não perceber, perdendo muito sangue. Além disso, quem tem Cornélia de Lange tem dificuldade em identificar objetos com temperaturas muito altas, o que pode ocasionar queimaduras.

   Outros sintomas incluem deficiência no crescimento e atraso neurológico. As crianças com o problema costumam apresentar narizes pequenos e finos, sobrancelhas arqueadas e orelhas pequenas.

Diagnóstico:

   Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença. Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornélia de Lange.
   Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia.

http://dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2010/02/sindrome-de-cornelia-de-lange.html.

Síndrome de Treacher Collins:

   A síndrome de Treacher Collins, também conhecida como síndrome de Treacher Collins-Franceschetti ou disostose madibulo-facial, trata-se de um distúrbio de caráter genético autossômico, que se caracteriza por deformidades craniofaciais.

   Foi descrita pela primeira vez pelo oftalmologista britânico Dr. E. Treacher Collins, que relatou o caso de um paciente que apresentava anormalidades das pálpebras juntamente com hipoplasia dos ossos malares.  Por conseguinte, Franceschetti e Klein fizeram uma abrangente revisão desta patologia, conferindo a mesma o nome de disostose madibulo-facial.

   Esta rara síndrome afeta aproximadamente 1:40.000 a 1:70.000 nascidos vivos, não havendo predileção por sexo ou etnia.

Franceschetti e Klein levantaram a hipótese de que a patogenia básica desta síndrome reside na deficiência que ocorre durante a sétima semana de gestação, devido a uma ação inibitória genética quando os ossos faciais estão sendo formados.

   Esta patologia pode ser identificada já no momento do nascimento, devido às suas características faciais peculiares. São observadas fissuras palpebrais antimongolóides, orelhas deformadas e hipoplasia das eminências malares e zigomáticas, bem como hipoplasia da maxila.

   Além das fissuras palpebrais, também são observadas outras importantes alterações oculares, como coloboma no terço externo da pálpebra inferior (75% dos casos); falha de cílios na região medial ao coloboma (50% dos casos); também pode haver coloboma de íris; orifícios dos condutos lacrimais inferiores podem estar ausentes, bem como a glândula de Meibomius.

   Também podem ser observadas fendas do palato secundário ou palato alto e arqueado, ausência de velum (raramente com atresia das coanas) e extensão de uma “língua de cabelo temporal” ao longo dos lados das bochechas. Surdez, geralmente parcial, pode estar presente, em conseqüência da deformação ocorrida no pavilhão auricular

   O diagnóstico desta síndrome é clínico, com base nas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente. A confirmação é feita por meio de imagens radiográficas, nas quais é possível observar uma série de alterações craniais.

   O tratamento deve ser feito de acordo com os sintomas e as necessidades específicas de cada paciente. É necessário haver uma abordagem multidisciplinar, com a intervenção de diferentes profissionais. Habitualmente, o tratamento desta síndrome está focado nas possíveis complicações respiratórias e problemas de alimentação, em decorrência da hipoplasia da mandíbula e da obstrução da hipofaringe pela língua. Em certos casos, é necessária a realização de umatraqueostomia, objetivando manter uma via aérea adequada. Algumas vezes, a gastrostomia também pode ser necessária para garantir uma adequada ingestão calórica. Também existe a opção de realizar cirurgia plástica para corrigir a estrutura facial.

Nos casos de perda de audição, o reconhecimento precoce da mesma e sua correção por meio da utilização de próteses ou por cirurgia, quando possível, é altamente importante no processo de desenvolvimento do paciente.


http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Treacher_Collins.

Síndrome de Rett:

   A Síndrome de Rett é uma doença neurológica provocada por uma mutação genética que atinge, na maioria dos casos, crianças do sexo feminino. Caracteriza-se pela perda progressiva de funções neurológicas e motoras após meses de desenvolvimento aparentemente normal - em geral, até os 18 meses de vida. Após esse período, as habilidades de fala, capacidade de andar e o controle do uso das mãos começam a regredir, sendo substituídos por movimentos estereotipados, involuntários ou repetitivos.   Palavras aprendidas também são esquecidas, levando a uma crescente interrupção do contato social. A comunicação para essas meninas gradativamente se dá apenas pelo olhar.

   É comum que a criança com Síndrome de Rett fique "molinha" e apresente desaceleração do crescimento.    Distúrbios respiratórios e do sono também são comuns, especialmente entre os 2 e os 4 anos de idade. A partir dos 10 anos, o aparecimento de escolioses e de rigidez muscular fazem com que muitas crianças percam totalmente a mobilidade. Isso, associado a quadros mais ou menos graves de deficiência intelectual.

Sintomas:

  O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.

   Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

Critérios necessários (presentes em todas as pacientes):

-desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;

-desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;

-perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;

-desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;

-perda do uso propositado das mãos;

-movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);

-afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.

Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):
-distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);

-bruxismo (ranger os dentes);

-distúrbios do sono;

-tônus muscular anormal;

-distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);

-cifose/escoliose progressiva;

-retardo no crescimento;

-pés e mãos pequenos e finos.

Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):
-órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;

-retinopatia, atrofia óptica e catarata;

-evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;

-presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;

-doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.

http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-rett/sindrome-de-rett.php.

Síndrome do X Frágil:

   A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética, considerada a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares.

   Estima-se que 1 em 2000 homens e 1 em 4000 mulheres sejam afetados pela mutação completa, sendo, na maioria das vezes, os homens mais gravemente afetados do que as mulheres. As características dos portadores da Síndrome do X Frágil vêm sendo observadas há muitos anos em pessoas com atraso de desenvolvimento.

   Em 1969 Herbert Lubs, pesquisando uma família onde dois irmãos apresentavam comprometimento intelectual, localizou uma falha (sítio frágil) na região distal do braço longo do cromossomo X destes indivíduos. Nos anos 70, Grant Sutherland estudando a ocorrência do sítio frágil, deu o nome de X frágil a este cromossomo. Foi possível, então, caracterizar o conjunto destes sinais e sintomas e passa a ser usado o nome Síndrome do X Frágil.

   Em maio de 1991, três grupos independentes de pesquisadores, na França, Holanda e Austrália, clonam o gene FMR 1. Este é o gene responsável pela Síndrome do X Frágil. Os estudos prosseguem, estando já identificados o X Frágil, nele o gene FMR 1 e a proteína FMRP.

Características Físicas:

   Recém-nascidos não apresentam indícios de aparência física que antecipem uma suspeita precoce da SXF. De forma semelhante a outros quadros clínicos, apresentam macrocefalia (perímetro da cabeça maior que o normal) e hipotonia (baixo tônus muscular), podendo esta revelar-se, por exemplo, na falta de força para sugar na mamada.

   Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil gozam de boa saúde e sua aparência pode ser semelhante à de outras pessoas. Algumas características físicas, entretanto, são frequentes e em geral se tornam mais evidentes após a puberdade:

-face alongada;

-orelhas grandes e em abano;

-mandíbula proeminente;

-macrorquidia (testículos aumentados), principalmente no adulto.

Comportamento da Pessoa com X Frágil:

Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil geralmente apresentam comportamento diferente da maioria das pessoas. São frequentes as seguintes características:

-hiperatividade;

-impulsividade;

-baixa concentração;

-ansiedade social;

-dificuldade em lidar com estímulos sensoriais;

-imitação;

-desagrado quando a rotina é alterada;

-comportamentos repetitivos;

-irritação e "explosões emocionais"

-traços de autismo como:

-agitar as mãos;

-evitar contato tátil;

-evitar contato visual.

   Nas meninas afetadas estes traços são mais sutis. Nelas a dificuldade de relacionamento social é marcada por timidez acentuada.

   Muitas vezes as características comportamentais são os sinais mais sugestivos da necessidade de investigação diagnóstica. Em geral são pessoas dóceis, que cativam os que convivem com elas. É comum encontrar terapeutas e professores que torcem por eles e vibram a cada conquista. A mesma simpatia costumam encontrar entre os funcionários que participam de sua rotina em casa, na escola, no comércio...

Genética:

   Todos os seres humanos são formados por células. No interior destas células há um conjunto de estruturas denominadas cromossomos onde se encontram os genes que definem nossas características. O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. Destes, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X (um recebido do pai e outro da mãe) e no masculino existem um cromossomo X e um Y ( X recebido da mãe e Y do pai).

   A Síndrome do Cromossomo X Frágil é causada pela mutação do gene denominado FMR 1, localizado no cromossomo X. O cromossomo X apresenta uma falha na porção subterminal de seu braço longo (Xq27.3) quando suas células são cultivadas em condições de deficiência de ácido fólico ou que afetem o metabolismo das bases nitrogenadas necessárias para a síntese do DNA, Esse cromossomo é denominado X frágil - fra(X).

   Nem todas as células do afetado mostram o fra(X), o que exige a análise de pelo menos 100 células, após o cultivo dos linfócitos em condições que induzam o aparecimento da falha, para que se possa afastar ou estabelecer o diagnóstico com segurança.

http://dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2010/03/sindrome-do-x-fragil.html.

Síndrome do XYY:

   A síndrome XYY é uma síndrome genética decorrente de uma aneuploidia de cromossomas sexuais, ou seja, acontece quando um homem recebe em suas células um cromossoma Y extra, formando o cariótipo 47 – XYY. Essa síndrome também é conhecida por trissomia XYY, que é quando há o aumento do numero dos pares de cromossomos, aneuploidia 47 – XYY, porque a células tiveram alterado seu material genético, fazendo com que o portador tenha um numero de cromossomos diferente do normal, ou também simplesmente sindrome do super-macho.

   A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. O portador tinha 44 anos, inteligência não inferior à média, constituição robusta, nenhuma anomalia física. Casara-se 2 vezes e tinha 6 filhos. Destes, 2 eram anormais; uma filha com síndrome de Down, e outra sem órgãos sexuais internos. Em 1965 despertou interesse quando foram publicados os dados referentes a um estudo realizado num manicómio criminal da Escócia, por Patrícia Jacobs. Todos os doentes tinham algum comprometimento comportamental ou eram doentes mentais. De 197 com QI abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, dois eram portadores. Em 4 de setembro de 1965, Daniel Hugon, jovem francês de 29 anos, é acusado de assassinato. Julgado em Outubro de 1968, Hugon foi condenado a 7 anos de prisão e não aos 15 previstos na lei da época para homicídio não premeditado. A trissomia XYY entrava pela primeira vez num tribunal, mas de forma absolutamente imprevisível: como circunstância atenuante (diminuindo a pena). Em 1968 encerra-se o processo contra L. E. Hannel, acusado do assassinato de uma viúva de 77 anos. O acusado cujo cariótipo revelou um Y suplementar é considerado inocente.

Causas:

   Acredita-se que seja a não-disjunção (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY.

O cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas. Essa síndrome também é provocada quando a idade materna é avançada. Não há fatores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY. No entanto, foi constatado que o fumo na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sêmen. Isso pode afetar a fertilidade no homem e pode também aumentar a chance de aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY.

Características:

-Apresentam altura média de 1,80 m;

-Grande número de acne facial durante a adolescência;

-Anomalias nas genitálias;

-Distúrbios motores e na fala;

-Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade;

-Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;

-Crescimento ligeiramente acelerado na infância;

-QI ligeiramente abaixo do normal;

-Problemas no aprendizado e na leitura;

-Volume cerebral reduzido;

-Dentes grandes;

-Glabela saliente;

-Mãos e pés mais compridos;

-Psicopatologia.

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_XYY.

Síndrome do triplo X:

   A síndrome do triplo X é uma condição genética na qual 1 entre 800 mulheres possuem um cromossomo X extra ( o normal é possuir dois). Esta condição é também conhecida como síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e síndrome do XX X. A maioria das mulheres que possuem o X extra, nunca sabem que o possuem, e a condição não é passada de mãe para filha. Crianças com a síndrome podem nascer com pouco peso, mas inicialmente existem outros poucos sintomas físicos desta condição. Assim que estas crianças crescem, pode ocorrer algum atraso no desenvolvimento de suas funções motoras, fala e linguagem, habilidades sociais e maturação. As mulheres com esta síndrome tendem a ser altas e a possuírem múltiplas peles frouxas no pescoço. Muitas mulheres com a síndrome do triplo X são férteis; no entanto, ao envelhecerem algumas entram na menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres. Não há tratamento específico para a síndrome do triplo X, mas se a condição for diagnosticada cedo, a garota afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de seu desenvolvimento.

   Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres.

Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas.

Os sintomas dessa síndrome envolvem:

- Menor grau de inteligência;
- Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas;
- Mulheres tendem a ser altas;
- Múltiplas peles frouxas no pescoço;
- São férteis;
- Podem entrar na menopausa precocemente;
- Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras).

   Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade.

   Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais.

   As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.

  A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X.

Cariótipo de um portador do triplo X:

http://www.infoescola.com/doencas-geneticas/sindrome-do-triplo-x/.

Síndrome de Spoan:

   A síndrome de Spoan ou simplesmente SPOAN foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.

   Esta descoberta aconteceu quase que por acaso; equipes deslocarem-se de São Paulo até esta cidade e, após os exames realizados, estimou-se que 10%  desta população possua o gene causador desta síndrome.

   As pessoas em que esta doença se manifesta sofrem atrofia do sistema nervoso e ficam paralíticas.

   A síndrome é determinada por um alelo autossômico recessivo. Sendo uma doença de origem genética, considera-se que as chances de ela ocorrer são favorecidas através de descendentes de casais consanguíneos. Dos 73 casos identificados pelos pesquisadores da USP no Brasil, 72 deles concentram-se na região do oeste do Rio Grande no Norte sendo que na maioria dos casos pôde-se determinar um alto grau de parentesco dos casais progenitores.

   Supõe-se, através de análise de linkage realizadas, que a região responsável por esta síndrome esteja localizada no cromossoma 11 (11q13).

     No jargão da biologia molecular, a Spoan se classifica entre as doenças de

herança autossômica recessiva. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de
apresentar a patologia, a despeito de o número de casos conhecidos em Serrinha
ser maior entre o sexo feminino. Uma pessoa só vai desenvolver Spoan se as duas
cópias do ainda desconhecido gene associado à síndrome, uma vinda do pai e
outra da mãe, carregarem a mutação que leva ao problema de saúde. Portanto, os
pais de um doente com Spoan são necessariamente heterozigotos. São portadores
da mutação em apenas uma das duas cópias do gene, nunca nas duas, e não
manifestam a síndrome. Mas podem transmiti-la para a prole, como atestam os
pacientes de Serrinha. Filhos de pais heterozigotos participam
involuntariamente de uma roleta-russa biológica. Têm 25% de risco de se
tornarem doentes, de herdarem as duas cópias do gene com a mutação; 50% de
somente portarem a mutação em uma das cópias do gene, de serem heterozigotos; e
25% de não serem portadores de nenhuma alteração nas duas cópias do gene da
Spoan, sendo saudáveis e incapazes de passar adiante a mutação. "Um em cada 250
habitantes de Serrinha tem a doença e um em cada nove é heterozigoto para essa
condição", estima o neurologista Fernando Kok, que fez a descrição clínica e
neurológica dos sintomas da Spoan.


http://www.bv.fapesp.br/namidia/noticia/4599/serrinha-pintos-familias-busca-ajuda/.

Síndrome de Marfan:

   A Sindrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracteriza da por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.

   Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afetados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

Diagnóstico:

   As principais manifestações clínicas da Síndrome de Marfan concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongados e deformidade torácica; o cardiovascular, caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da artéria femural; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. Esta capacidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia. Entre as manifestações clínicas, destacam-se as mais potencialmente fatais: os aneurismas e dissecções da aorta.

   A válvula mitral encontra-se localizada entre o ventrículo e o átrio esquerdos e sua função é deixar passar adiante o sangue na direção do ventrículo esquerdo e não permitir seu retorno ou refluxo ao átrio.

   Na Síndrome de Marfan, a válvula mitral, frequentemente, se apresenta alterada, espessada, redundante e com prolapso de parte dela para o interior do átrio esquerdo. Este prolapso pode levar a disfunção importante da válvula com vazamento ou refluxo significativos. Estas alterações são avaliadas através do exame clínico e do ecocardiógrafa, e são passiveis de correção cirúrgica. Uma possível complicação do prolapso valvar mitral é a endocardite, ou seja, a infecção bacteriana da própria válvula mitral, motivo pelo que se recomenda a profilaxia para endocardite através da administração de antibióticos antes de alguns procedimentos médicos como uma extração dentária ou outras cirurgias, daí a importância de um tratamento conjunto com o cirurgião-dentista e o cardiologista.

Evolução:

   Quanto mais precoces forem as manifestações clínicas, particularmente as do foro cardíaco (presentes em 83% dos doentes), mais reservado é o prognóstico em crianças mais velhas/adolescentes e as complicações mais frequentes são as oculares (luxação do cristalino, 70%, miopia, 60%), as cardíacas (dilatação do arco aórtico, 84%, prolapso da válvula mitral, 58%) e as do foro ósseo (escoliose, 44%, tórax côncavo, 68%, pé plano, 44%). A maioria destes indivíduos são altos (56% têm estatura> P95 para a idade) e têm aracnodactilia (88%).

   A sintomatologia cardíaca relacionada com o prolapso da válvula mitral inclui palpitações e dispneia. A dor torácica pode ter implicações mais graves, nomeadamente quando associada ao pneumotórax ou a dissecção da aorta. Ambas as situações carecem de intervenção urgente. A terapêutica médica com betabloqueadores é eficaz na prevenção da patologia aórtica.

Outros problemas associados são:

   Sobreposição dentária e palato ogival; doença pulmonar restritiva por escoliose severa; predisposição para cataratas; problemas da retina, incluindo descolamento; predisposição para equimoses fáceis, com cicatrização normal; dor na nuca e abdómen por alongamento da medula espinhal; lesões dos ligamentos, artralgias e fraturas em 96% dos adultos (raro antes dos 5 anos de idade); gravidez complicada por osteoporose e pelo risco aumentado de dissecção da aorta.

http://www.marfan.com.br/sobre_marfan/sindrome/sindromemarfan.asp?area=1.

Síndrome de Edwards ou trisosomia 18:

   Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável, mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.

Características dos Portadores:

 Crânio disfórmico; Face triangular com testa alta e plana; Maxilares recuados; Orelham mal formadas e baixas; Occipital proeminente; Lábio leporino e/ou fenda palatina; Pescoço curto com pêlos em excesso; Externo curto; Mamilos pequenos; Presença de hérnia inguinal ou umbilical; Manutenção dos punhos cerrados é característico; Pé torto congênito é comum; Encurtamento do hálux (dedão do pé); Rugas nas palmas das mãos e plantas dos pés; Diversas malformações congênitas podem ser encontradas, afetando o cérebro, coração, rins e aparelho gastrointestinal.

   Entre as malformações cardíacas mais frequentes, que normalmente é a causa do óbito nesses pacientes, está a comunicação interventricular e a persistência do ducto arterial. Também se observa com frequência a presença de tecido pancreático heterotrópico, eventração diafragmática, divertículo de Meckel e diferentes tipos de displasias renais.

   Ainda dentro da barriga, já é possível detectar e presença  de anomalias nos fetos. O exame ultra-sonográfico transvaginal, entre 10 a 14 semanas de gestação, possibilita estimar a espessura do “espaço escuro” existente entre a pele e o tecido subcutâneo, que reveste a coluna cervical fetal, detectando, deste modo, alterações no feto.

   O diagnóstico diferencial deve ser feito com a síndrome da trissomia 13, pois em ambas os indivíduos podem apresentar lábio leporino e/ou fenda palatina.

   Quando há o aparecimento dessa síndrome, aconselha-se procurar aconselhamento genético, para que seja realizado um estudo genético.

   O prognóstico para indivíduos que nascem com essa doença genética é ruim, sendo a sobrevida da maioria desses pacientes é de 2 a 3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas, muito dificilmente ultrapassando os 2 anos de vida; os pacientes que possuem o mosaicismo podem sobreviver por mais tempo.

Cariótipo:

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia18.htm.

Síndrome de Patau ou Trissomia do 13:

   Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada.

   A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

   Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.

   A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozoides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

Cariótipo: 

Características dos Portadores:

   O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau.

Síndrome Crie-Du-Chat (Síndrome do Miado do gato):

   A Síndrome Crie-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963 , sendo por isso chamada também de Síndrome de Lejeune. Outros nomes são Síndrome 5p- (cinco pê menos, ou seja, deleção do braço menor (p) do cromossomo cinco), Síndrome da deleção do 5p e Síndrome do miado do gato (tradução do francês cri du chat).

Características do Afetado: 

   Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa, dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado. 

   As crianças do CDC frequentemente têm um caminhar desajeitadas e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar, algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.

   As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.

   Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça, podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo. 

As maiores dificuldades:

   Todas as crianças com CDC tem certo grau de dificuldade no aprendizado, que vai de um grau médio ao severo, pela sua inaptidão intelectual. Começam andar tardiamente, normalmente começam entre 2 e 6 anos de idade, entretanto, são desajeitadas. Graças aos problemas em chupar, engolir e de refluxo gástrico, os bebês tem dificuldades em se alimentarem, alguns comem tão pouco, que é preciso alimentá-los com tubos que levam o alimento até o estômago. As crianças mais velhas podem ter dificuldade para mastigar, assim sendo todos os alimentos deverão ser preparados a uma certa consistência. Alguns começam a falar com um atraso grande e outros nunca serão capazes. Porém eles tem um bom entendimento e percepção das palavras, e irão se comunicar do seu próprio jeito ou usando a linguagem dos sinais ou escrevendo ou usando um dispositivo de comunicação electrónico.

   Crianças com CDC terão dificuldade de controlar suas necessidades fisiológicas, mas a maioria aprenderá a se controlar. Muitas sofrem de obstipação (prisão de ventre). Muitos bebés e crianças com CDC tem um padrão de sono transtornado, mas isto melhora com a idade.

   Alguns tem problemas auditivos, mas muitos tem uma hipersensibilidade a barulhos e, assim sendo, tem medo de sons particulares, como barulhos altos ou súbitos ou de frequências particulares.

   Muitas crianças, com a síndrome, tem atitudes estranhas, como ficar balançando a cabeça ou serem hiper-activos ou ficam se beliscando ou mordendo. Alguns desenvolvem obsessões por certos objectos. Muitos tem uma fascinação com cabelos e não conseguem resistir em puxá-los.

   Babar é um problema comum, mas tem operação, na maioria dos casos com muito sucesso, para sanar este problema.

   Tem-se observado, nos últimos anos, um número crescente de crianças com a síndrome de Cri du Chat, mas que só são afetados suavemente, com leves características faciais, um choro não tão aguçado, que frequentemente desaparece cedo e poucos problemas relacionados com a saúde. Eles geralmente alcançam o marco miliário dentro do prazo esperado e começam a caminhar com 1 ou 2 anos de idade. As crianças ligeiramente afetadas, normalmente, aprendem a falar muito bem, embora eles ainda precisem de um acompanhamento de um fonoaudiólogo, e ao contrário da maioria das crianças com CDC, podem aprender a ler e escrever.

                  Portador da síndrome aos 8 meses (A), aos 2 anos (B), aos 4 anos (C), e aos 9 anos (D).

Cariótipo:

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chat.

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm.

Síndrome de Warkany ou trissomia 8:

   Descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany, a síndrome de Warkany é uma anomalia cromossômica. Um erro no cromossoma 8, caracteriza pelo erro no desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásicas, contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral - renal ou outras.

   A trissomia simples do 8 é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo.


http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Warkany.

Síndrome de Turner:

   Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não disjunção durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual.           
   Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.

   Sua ocorrência está em torno de uma em 2500 nascimentos. A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos).

   A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner.

   O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante o período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola.

Característica do Portador:

 
  Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorreia primária); grandes lábios despigmentados; pelos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve androide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há frequentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.

Cariótipo:

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm.

Síndrome de Klinefelter:

   O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia).

   Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH).

   Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942), um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores, Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F..  

   Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK).

   A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.

   Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos (JACOBS et al., 1988).

   Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.

   As estatísticas mostram que a cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome.

Características do Portador:

   A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.

  Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.

Cariótipo:

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm.