A talassemia é uma doença
hereditária autossômica recessiva que afeta o sangue. Na
talassemia, o defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma
das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a
formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia -
sintoma característico de apresentação da talassemia.
A talassemia é um problema quantitativo de
globinas pouco sintetizadas, enquanto que a anemia falciforme é um problema qualitativo na
síntese e de um funcionamento incorreto da globina. Talassemia geralmente
resulta na deficiente produção de globina normal, muitas vezes através de
mutações em genes reguladores. Hemoglobinopatias implicam
alterações estruturais das próprias globinas. As duas condições podem
sobrepor-se, no entanto, desde que algumas doenças que causam alterações na
hemoglobina (doenças conhecidas também como hemoglobinopatias)
também afetem a sua produção (talassemia). Assim, algumas talassemias são
hemoglobinopatias, mas a maioria não o é. Uma destas condições (ou ambas) pode
causar anemia.
A doença é particularmente prevalente entre os
povos do Mediterrâneo, e essa associação geográfica
foi responsável pela sua nomeação: thálassa (θάλασσα) é a
palavra grega para "mar";haema (αἷμα)
é a palavra grega para o sangue. Na Europa, a maior
concentração da doença é encontrada na Grécia e em partes da Itália, em particular, no sul e no baixo vale do Pó. As principais ilhas do Mediterrâneo (exceto
as ilhas Baleares), como a Sicília, Sardenha, Malta, Córsega, Creta e Chipre são
fortemente afetadas. Outros povos do Mediterrâneo ou vizinhos também apresentam
altas taxas de talassemia, tais como as populações do Oriente Médio e Norte da África. Além desses, também os sul-asiáticos são afetados, sendo que a maior concentração
mundial de portadores (18% da população) ocorre nas Maldivas.
Por outro lado, a talassemia pode conferir um certo
grau de proteção contra a malária, o que é ou foi predominante nas regiões onde o
traço é comum, o que dá uma vantagem de sobrevivência seletiva aos portadores,
e perpetua a mutação. Nesse sentido, a talassemia lembra uma outra desordem
genética que afeta a hemoglobina, a doença falciforme.
Para entender a talassemia é preciso entender como
é a hemoglobina de indivíduos normais:
§
HbA1:
cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta.
§
HbA2:
cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias delta.
§
HbF ou
hemoglobina fetal: cuja globina é formada por duas
cadeias alfa e duas cadeias gama. Esse tipo de hemoglobina ocorre na infância e
diminui com a idade até desaparecer por completo, no indivíduo adulto. Após os
6 meses de idade, somente a HbA1 e HbA2 estão presentes.
A talassemia é classificada, de acordo com o tipo
de cadeia de globina que sofre alteração, em:
§
alfatalassemia
(se a produção deficiente for na cadeia alfa);
§
betatalassemia
(produção deficiente na cadeia beta);
§
deltatalassemiase
(produção deficiente na cadeia delta.
Um indivíduo ainda pode apresentar uma anemia
talassêmica associada a outro tipo de hemoglobinopatia.
Talassemia alfa
É a mais comum de todas as talessemias,
caracterizada pela deficiência ou ausência da produção da cadeia alfa. Como o
indivíduo recebe como herança duas cadeias alfa do pai e duas cadeias alfa da
mãe, a talassemia alfa pode-se apresentar em quatro modalidades:
§
Portador assintomático: quando só uma cadeia alfa está reduzida. Não há
sintomas neste caso.
§
Traço Talassêmico quando duas cadeias alfa estão reduzidas. Não há sintomas, mas
o hemograma apresenta uma anemia microcítica.
§
Doença de Hemoglobina H: quando três cadeias alfa estão reduzidas. Neste
caso, os pacientes apresentam anemia hemolítica, esplenomegalia, alterações esqueléticas decorrentes deeritropoiese aumentada,
§
Hidropsia Fetal: quando quatro cadeias alfa estão reduzidas. É um tipo incompatível com
a vida. Provoca hepatomegalia severa e morte fetal.
Talassemia beta:
Caracterizada pela deficiência na produção de
cadeias beta. É classificada em dois tipos: menor (ou traço beta-talassêmico) e maior (talassemia
clássica ou anemia mediterrânea de Cooley).
§
Traço beta-talassêmico: ocorre em pacientes heterozigotos, que geralmente são assintomáticos. Pode estar
associada à ausência de cadeias beta (talassemia menor zero) ou simplesmente a
uma redução na produção de cadeias beta (talassemia menor +)
§
Anemia de Cooley: ocorre em pacientes homozigotos, com anemia severa.
Talassemia delta:
Cerca de 3% da hemoglobina do adulto é feita de
cadeias alfa e delta. Assim como com talassemia beta, podem ocorrer mutações
que afetam a habilidade deste gene para produzir cadeias delta.tt
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