Conclusão:

   Aprendi muito com esse portfólio. Foram feitas pesquisas sobre síndromes, doenças genéticas e biotecnologia. A parte que mais me chamou atenção e que me interessei mais foi a das síndromes. Onde, são doenças cromossômicas que algumas afetam homens e mulheres, fazendo com que o indivíduo sofra lesões. Dentre as citadas, a de turner afeta as mulheres deixando lesões como:  baixa estatura, pescoço alado etc. Foram feitas pesquisas de quatorze síndromes, entre elas, a de klinefelter, turner, spoan, Edwards, patau, crie-du-chat, warkany, marfan, cornélia de lange, Treacher Collins, rett, x fágil, triplo x e do xyy.

   Em relação às doenças, foram pesquisadas várias. A talassemia, por exemplo, que é hereditária e afeta o sangue. A galactosemia que é adquirida através de derivados do leite, o nanismo que um problema hormonal que faz com que o corpo não cresça e se desenvolva como deveria. Essas e o restante das pesquisadas foram bem interessantes e que todos deveriam saber.

   As duas pesquisas mais interessantes foram a da Medusa Van Allen, que tinha Osteogénese imperfeita, onde tinha o corpo mole e outras imperfeições,  e Frank Lentini que era o homem com três pernas.

   Na parte da biotecnologia, foram feitas pesquisas sobre melhoramento genético, que é um processo onde é utilizado em plantas e animais que visa aumentar a frequência de alelos favoráveis em uma população animal ou vegetal, o que mais me chamou atenção nessa parte, foram os organismos transgênicos, que são esses que ingerimos no dia-a-dia que são criados quando o fragmento de DNA inserido provém de outra espécie.       Dentre esses, foi pesquisado outros que têm relação com o DNA.

   Para concluir, essas pesquisas foram bem proveitosas, pois aprendi muita coisa que eu tinha curiosidade e não sabia e que todos deveriam saber, pois a biologia é muito essencial em nossas vidas, com formas positivas ou não.

Clonagem de organismos:

   Organismos que apresentam o mesmo material genético são chamados dos clones. A clonagem ocorre de maneira natural em espécies que se reproduzem assexuadamente. Nesse caso, o novo indivíduo é um clone de seu progenitor, uma vez que se origina a partir de mitoses das células do corpo deste.

   A clonagem também pode acontecer artificialmente por meio de técnicas que permitem desenvolver um animal ou uma planta a partir de uma célula somática, ou seja, diferenciada, ou de seu núcleo.

   A clonagem de animais a partir de células somáticas teve um grande impulso em 1997, quando Ian Wilmut (1944-) e outros pesquisadores escoceses obtiveram sucesso ao clonar uma ovelha, que foi chamada Dolly (imagem).

A clonagem em animais consiste em inserir o núcleo de uma célula somática no citoplasma, de um óvulo, cujo núcleo foi previamente retirado.

- Aplicação da clonagem:

   A clonagem tem aplicações em diversos campos, como agricultura, pecuária e medicina.

   A clonagem de plantas é utilizada para obter cópias de indivíduos com alguma característica de interesse, como maior resistência às pragas. As técnicas de clonagem vegetal são mais simples e são utilizadas há mais tempo que as técnicas de clonagem animal.

   A clonagem de animais também visa obter cópias idênticas de indivíduos que apresentem, por exemplo, maior produção de leite ou carne.

   A clonagem em seres humanos tem fins terapêuticos, como a produção de órgãos ou tecidos para transplantes, evitando-se, assim, a rejeição.

- Terapia gênica:

  Após localizar um gene envolvido na expressão de uma doença genética, é possível estudar sua sequência de DNA e seu produto proteico. Com a compreensão dos mecanismos genéticos e moleculares de uma doença, pode ser possível desenvolver a terapia gênica.

   Essa terapia é uma estratégia terapêutica que utiliza a tecnologia do DNA recombinante para alterar o genoma do indivíduo que se pretende curar. O objetivo é reparar as deficiências de um gene (ou de um grupo de genes) afetado ou até mesmo inibir a expressão de certos genes nas células-alvo. Para isso a terapia pode envolver:

        ~ A substituição de um gene não funcional por uma cópia funcional;

        ~ A deleção de um gene não funcional;

        ~ A introdução de uma cópia gênica normal sem modificação do gene original; ou

         ~ A adição de um gene ausente no genoma.

      Em comparação com a criação de OGMs, que pode ser feita com óvulos fertilizados, uma grande dificuldade de implementar a terapia gênica é inserir o gene desejado em um grande conjunto de células de um indivíduo já crescido.

- Vetores de DNA:

   Diversos métodos vêm sendo desenvolvidos e aprimorados para o transporte de genes às células somáticas. São utilizados vetores que funcionam como veículos carregadores de genes para o interior das células. Em geral, esses vetores são de natureza biológica, como os vírus e bactérias.

   O tratamento de doenças humanas por meio da transferência de genes foi originalmente direcionado para doenças hereditárias, como é o caso das hemofilias e hemoglobinopatias. Atualmente, a maioria dos experimentos clínicos de terapia gênica em curso está direcionada para o tratamento de doenças adquiridas, como é o caso da AIDS, de doenças cardiovasculares e de diversos tipos de câncer.

   Embora as pesquisas para desenvolvimento de terapias gênicas venham se intensificando, essa é uma área nova do conhecimento, e até 2009 nenhum tratamento desse tipo havia saído da fase experimental. Além da dificuldade de inserir o novo fragmento de DNA em muitas células, também há o fato de que muitas enfermidades não são decorrentes de problemas em um único gene.


Fonte: Livro- Ser Protagonista/ Biologia 3° ano- Fernando S. dos Santos, João Batista V. Aguilar e Maria M. Argel de Oliveira. 

Organismos transgênicos:

   Um tipo específico de OGM são os organismos transgênicos, que são criados quando o fragmento de DNA inserido provém de outra espécie.

   A primeira aplicação comercial de um organismo transgênico talvez seja a que ocorreu em 1978, quando Herbert Boyer, na Califórnia, conseguiu produzir insulina humana após inserir esse gene na bactéria Escherichia coli.

  Existem outras aplicações farmacêuticas interessantes para produtos transgênicos. Podem-se desenvolver organismos que produzem substâncias como anticorpos e hormônios. Um exemplo é a introdução em vacas e cabras do gene que produz o fator anti-hemofílico, proporcionando um método barato para produção e distribuição dessa substância, já que esses animais passam a liberá-lo no leite.

   Outros animais transgênicos vêm sendo desenvolvidos com a finalidade de criar modelos de estudo para os processos patológicos humanos. Por exemplo, atualmente já são utilizados ratos transgênicos nos laboratórios de pesquisa sobre diversos tipos de câncer, e assim se pode investigar quando e como esses genes são ativados.

Exemplos: Feijão, batata, ervilha e soja.

Fonte: Livro- Ser Protagonista/ Biologia 3° ano- Fernando S. dos Santos, João Batista V. Aguilar e Maria M. Argel de Oliveira. 

Organismos geneticamente modificados:

   Organismos geneticamente modificados são aqueles cujo genoma foi alterado por meio de técnicas de engenharia genética. Pode-se ingerir um gene no genoma de um indivíduo, por exemplo. Para isso, é preciso primeiro isolar um fragmento de DNA contendo um ou mais genes de interesse econômico, científico ou médico. Em seguida, esse DNA é introduzido na célula-alvo, que pode ser um óvulo fecundado ou é incorporado à plasmídios, posteriormente inseridos em células bacterianas. As enzimas ligantes unem os segmentos formando uma DNA recombinante. O objetivo é que esse gene inserido se expresse no organismo modificado, produzindo uma proteína que ele era incapaz anteriormente, e também que seja copiado normalmente para as células-filhas durante a mitose.

Aplicações dos OGMs:

   A manipulação genética por meio da tecnologia do DNA recombinante é uma forma de melhoramento genético com a qual se pode obter, de maneira rápida e controlada, organismos com as características de interesse. Assim, é possível, por exemplo, desenvolver cultivares mais resistentes a doenças, a herbicidas, a geadas, a secas, com menos necessidade de adubo, com frutos maiores, com frutos mais doces, com frutos mais nutritivos, etc.

Fonte: Livro- Ser Protagonista/ Biologia 3° ano- Fernando S. dos Santos, João Batista V. Aguilar e Maria M. Argel de Oliveira. 

DNA recombinante:

   DNA recombinante (rDNA) é uma sequência de DNA artificial que resulta da combinação de diferentes sequências de DNAs. Essa técnica surgiu a partir da engenharia genética.

Histórico:

   No ano de 1944 o pesquisador Oswald Avery, enquanto estava pesquisando a cadeia molecular do ácido desoxirribonucleico (DNA), descobriu que este é o componente cromossômico que transmite as informações genéticas e que este é o principal constituinte dos genes.

   Em 1961 os pesquisadores François Jacob e Jacques Monod estudaram o processo de síntese de proteínas nas células de bactérias e descobriram que o principal responsável por essa síntese é o DNA.

   Em 1972 o pesquisador Paul Berg realizou a primeira experiência bem sucedida onde foram ligadas duas cadeias genéticas diferentes: ele ligou uma cadeia de DNA animal com uma cadeia de DNA bacteriana.

   No ano de 1978 os pesquisadores Werner Arber, Daniel Nathans e Hamilton Smith ganharam o Prémio Nobel de Fisiologia e Medicina por terem isolado as enzimas de restrição, que são enzimas normalmente produzidas por bactérias e que são capazes de cortar o DNA controladamente em determinados pontos levando à produção de fragmentos contendo pontas adesivas que podem se ligar a outras pontas de moléculas de DNA que também tenham sido cortadas com a mesma enzima. Juntamente com a ligase, que consegue unir fragmentos de DNA, as enzimas de restrição formaram a base inicial da tecnologia do DNA recombinante.

Utilização:

   Esta técnica tem sido cada vez mais desenvolvida e é usada com muitas finalidades. Algumas destas finalidades são:

-  A produção da insulina, os interferonas, a interleucina.

-  A produção de algumas proteínas do sangue: a albumina e o fator VIII.

-  A produção do hormônio do crescimento.

-  A produção de alguns tipos de ativadores das defesas orgânicas para o tratamento do câncer, como o fator necrosante de tumores.

-  A criação de vacinas sintéticas contra: malária e hepatite B.

-  A criação e desenvolvimento de biotecnologias para a pesquisa segura de substâncias cuja manipulação envolve alto risco biológico: vacinas que se preparam com vírus infecciosos, onde pode existir o risco de vazamento incontrolado.

-  Para a Clonagem.

-  Vida sintética.

-  Na transgênese, em que se introduz numa espécie uma parte do DNA de outra.

-  Teste de paternidade.

Fonte: Livro- Ser Protagonista/ Biologia 3° ano- Fernando S. dos Santos, João Batista V. Aguilar e Maria M. Argel de Oliveira. 

Enzimas de restrição:

   As enzimas de restrição são aquelas capazes de “cortar” uma molécula de DNA em pontos específicos. Existem centenas de tipos, e cada uma se liga a certa sequência de bases nitrogenadas. Uma molécula de DNA cortada com determinado tipo de enzima de restrição fornece pedaços de DNA que podem ser separados de acordo com o seu tamanho e carga elétrica, por meio da eletroforese.  

   A eletroforese é uma técnica que consiste em colocar uma amostra de algumas DNA, todos os fragmentos percorrem o gel em corrente elétrica. No caso do DNA, todos os fragmentos percorrem o gel em direção ao polo elétrico positivo, mas os menores se movimentam mais rapidamente que os maiores. Quando a corrente elétrica é desligada, os fragmentos param em posições diversas. Então é aplicada uma substância que permite visualizar as faixas de DNA sob luz ultravioleta. A distribuição dessas faixas é característica de cada DNA, portanto serve para identificar uma pessoa. Essa técnica é muito utilizada em investigações policiais.

Fonte: Livro- Ser Protagonista/ Biologia 3° ano- Fernando S. dos Santos, João Batista V. Aguilar e Maria M. Argel de Oliveira. 

Engenharia genética:

   Engenharia genética e modificação genética são termos para o processo de manipulação dos genes num organismo, geralmente fora do processo normal reprodutivo deste. Envolvem frequentemente o isolamento, a manipulação e a introdução do ADN num chamado "corpo de prova", geralmente para exprimir um gene. O objetivo é de introduzir novas características num ser vivo para aumentar a sua utilidade, tal como aumentando a área de uma espécie de cultivo, introduzindo uma nova característica, ou produzindo uma nova proteína ou enzima.

  Exemplos são a produção de insulina humana através do uso modificado de bactérias e da produção de novos tipos de ratos como o OncoMouse (rato cancro) para pesquisa, através de re-estruturamento genético. Já que uma proteína é codificada por um segmento específico de ADN chamado gene, versões futuras podem ser modificadas mudando o ADN de um gene. Uma maneira de o fazer é isolando o pedaço de ADN contendo o gene, cortando-o com precisão, e reintroduzindo o gene em um segmento de ADN diferente.

Endogamia:

   Endogamia em plantas é o efeito do cruzamento natural ou artificial entre indivíduos relacionados por ascendência, ou seja, que possuem certo grau de parentesco entre si. Este evento vem acompanhado, principalmente, da perda de vigor e fertilidade, ocasionando a baixa viabilidade do indivíduo em espécies de polinização aberta (plantas alógamas). Esses efeitos da endogamia não se aplicam às espécies que se reproduzem predominantemente por autofecundação, ou seja, o cruzamento do indivíduo com ele próprio (plantas autógamas).

   Em espécies alógamas a reprodução ocorre preferencialmente via cruzamentos ao acaso, sendo o pólen transportado pelo vento e/ou por outro agente polinizador como insetos e morcegos, de forma que a descendência é composta de híbridos de famílias de meios-irmãos (pai desconhecido) e irmãos completos (pai e mãe conhecidos). Esses tipos de organismos desenvolveram mecanismos fisiológicos, estruturais, espaciais e/ou temporais capazes de evitar endocruzamentos e autofecundações.

   Em populações de espécies alógamas pode-se inferir a existência de carga genética alta (condição na qual ocorrem alelos deletérios "“ homozigotos recessivos "“ a encobertos nos locos em heterozigose) e frequência máxima de locos heterozigotos (Aa). Os efeitos da endogamia nessas populações são: manifestação de carga genética, pois há aumento da frequência de genes deletérios, e diminuição simultânea da heterozigose, que pode afetar a produtividade e a viabilidade (adaptabilidade genotípica) do indivíduo.

   A formação de linhas puras divergentes e complementares entre si, por meio de autofecundações induzidas, e o posterior cruzamento entre essas linhagens é uma estratégia utilizada em programas de melhoramento genético de espécies alógamas. Assim, a queda no vigor e na fertilidade observados inicialmente (depressão por endogamia) é restaurada por meio do cruzamento, levando ao fenômeno conhecido como heterose ou vigor híbrido.

   Os principais produtos do melhoramento de espécies alógamas são a obtenção de clones elites nas espécies perenes e exploração da heterose na produção de híbridos nas espécies anuais.

   Geralmente, o cultivo de híbridos simples requer emprego de tecnologia de produção mais elevada e aquisição de sementes híbridas anualmente, sendo mais praticado por médios e grandes produtores. Um dos representantes das espécies alógamas cultivadas e largamente estudado é o milho, onde a produção de híbridos tem sido muito explorada para fins comerciais. O vigor híbrido pode ser considerado como o evento inverso aos efeitos indesejáveis consequentes da endogamia.

   Por outro lado, as espécies autógamas possuem genoma em estado homozigoto (A ou a) como consequência das autofecundações sucessivas, que resultam na formação natural de linhagens puras (todos os locos teoricamente em homozigose). Assim, a descendência de linhagens puras apresenta constituição genética muito semelhante ou idêntica à da planta-mãe.

http://www.ebah.com.br/content/ABAAABPQYAJ/endogamia-plantas#ixzz20XujEqdL

Melhoramento Genético:

   O melhoramento genético é uma ciência utilizada em plantas e animais que visa aumentar a frequência de alelos favoráveis em uma população animal ou vegetal.

   Para que seja iniciado um programa de melhoramento é necessário haver variabilidade genética na população, e o progresso do programa será maior tanto quanto for maior essa variabilidade.

    Processos de melhoramento: No melhoramento clássico existem duas formas de se melhorar indivíduos: Seleção e Cruzamento.

A seleção consiste em escolher os pais da próxima geração que apresentam um maior número de alelos favoráveis (ex. Crescimento, resistência a doenças, produção de sementes, produção de leite, etc.)

   O cruzamento consiste em acasalar indivíduos diferentes geneticamente (ex. Bovino Gir x Bovino Holandês) para desfrutar da heterose e complementariedade. Heterose é o fenômeno que ocorre quando o desempenho médios dos filhos é superior a média dos pais, esse fenômeno ocorre por que a maioria das características desejáveis apresentam caráter dominante, e, ao se cruzar indivíduos puros diferentes, há um aumento no número dos loci em heterozigose (ex. AaBbCcDd) esse fato leva a progênie possuir mais alelos favoráveis.

   O "contrário" da heterose seria a endogamia, ou seja indivíduos, com grande número de loci em homozigose (ex. AAbbCCddeeffGG). Alguns alelos, principalmente os recessivos, quando em homozigose podem levar o indivíduo a expressar características deletérias, como síndromes, deformidades e diminuição do desempenho das características de baixa herdabilidade, que são controladas por muitos genes, como as características relacionadas a reprodução, resistência a doenças etc.

   Os seres vivos possuem vários pares de cromossomos. Cada um destes possui genes que são os responsáveis pela expressão das características dos indivíduos. Na divisão celular que antecede a formação dos gametas masculinos (espermatozoides) e feminino (óvulo) os pares de cromossomos se separam e assim cada um reúne a metade do número de cromossomos da célula original.

   Cada novo indivíduo recebe ao se formar um conjunto de cromossomos do pai e outro da mãe sendo restabelecido o número de cromossomos da espécie. Na reconstituição dos cromossomos, a predominância ou não dos genes para uma mesma característica determinará se ela será expressa ou não. A observação de muitas gerações nos permite ainda identificar características de alta herdabilidade, ou de baixa herdabilidade.

   Na medida em que se promove o melhoramento genético por um programa de seleção eficaz, e que este se perpetua por muitas gerações mantendo-se o mesmo critério de seleção, há redução da variabilidade genética como resultado do incremento de homozigose.

 http://pt.wikipedia.org/wiki/Melhoramento_gen%C3%A9tico.

Medusa Van Allen:

   Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriram qual era a sua doença.

   Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.

   No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.

   Não há registros da data de seu falecimento e ficaram mais perguntas que respostas desta mulher surpreendente. Que doença afinal tinha? Seu relato supõe que teria Osteogénese imperfeita, mas as pessoas que sofrem deste mal geralmente podem sentar e usar cadeira de rodas. Além disso, a foto onde ela aparece no colo da mãe induz que Meduza tinha o corpo todo teso e não mole como diz na carta.

http://www.mdig.com.br/index.php?itemid=7566

Frank Lentini:

   Frank Lentini tinha literalmente 3 pernas. Ele nasceu em 1889 em Siracusa (Sicília) em uma família com onze filhos. Foi levado por sua tia, ainda bebê, para uma orfanato de inválidos, depois que seus pais recusaram-se a reconhecê-lo como filho.
   Lentini nasceu com três pernas, dois órgãos genitais e um pé no joelho da terceira perna. Assim, no total, ele tinha três pernas, quatro pés, dezesseis dedos dos pés, e dois órgãos genitais funcionais que eram tudo o que restou de um gêmeo parasita.
   Os médicos decidiram pela não remoção dos órgãos pois poderia resultar em paralisia e até a morte. Quando tinha nove anos de idade Frank deixou o orfanato de crianças inválidas na qual viveu certo período e foi levado para os EUA para ser exibido em circos de aberrações.
   Trabalhou no Ringling Brothers Circus fazendo um espetáculo de grande sucesso chamado "O Jogador de Futebol de Três Pernas". O que mais atraia o público era a maneira desengonçada de Frank ao se locomover com a bola, devido à diferença de comprimento entre suas três pernas.
   Apesar das adversidades, Frank nunca foi uma pessoa ressentida com sua deformidade, ele se mostrava orgulhoso por sua terceira perna e via nessa condição uma vantagem e não uma infelicidade. Estranhamente a única coisa que o incomodava em seu corpo era um dedo polegar extra que apareceu em um joelho de uma de suas pernas, Frank sempre procurou esconder esse dedão.
   Em 1930 Frank  Lentini se tornou oficialmente um cidadão americano, nessa mesma década conheceu Thereza Murray, paixão fulminante que terminou em casmento que gerou quatro filhos.
   Foi reconhecido como um exímio jogador e conseguiu ganhar algum dinheiro com suas apresentações para os atletas das ligas de futebol. Seus filhos o descreveram como um pai presente, atencioso e muito amoroso, mas que no fundo sempre carregou certa tristeza por ter sido um dia rejeitado por seus próprios pais.
Lentini morreu na sua casa em Jacksonville, Flórida no dia 22 de setembro de 1966.

http://www.mdig.com.br/index.php?itemid=7647

Teste do pezinho:

 Teste do pezinho é o nome popular atribuído ao Teste de Guthrie, assim nomeado em homenagem ao médico Robert Guthrie e constante de programas de diagnóstico precoce, destinado, sobretudo a evitar algumas doenças, em especial a oligofrenia difenilpiruvínica. O teste do pezinho detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. Falemos numa linguagem mais simples. Esse exame é popularmente conhecido como teste do pezinho, pois a coleta do sangue é feita a partir de um furinho no calcanhar do bebê.

Realização:

O primeiro passo consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida. O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro contido no cartão de Guthrie, que é posteriormente utilizado para os testes laboratoriais. Para diagnóstico de doenças congênitas entre elas: hipotireoidismo (que se não diagnosticado pode levar a graus de demência extremas além de outras disfunções múltiplas) e fenilcetonúria.

O teste do pezinho é um exame laboratorial considerado simples que tem o objetivo de detectar doenças congênitas, relacionadas a distúrbios do metabolismo e infecções que são realizadas pela analise de gotas de sangue do recém-nascido.

Este teste deverá ser feito com técnica asséptica e não deverá ser feita punção na região central do calcanhar, para que assim se evite a celulite e a osteomielite.

http://guiadobebe.uol.com.br/teste-do-pezinho/

http://pt.wikipedia.org/wiki/Teste_do_pezinho

Fenilcetonúria:

O que é Fenilcetonúria?

   A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.

Causas:

   A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.

   Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

   Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.

Sintomas:

   A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.

   Outros sintomas podem incluir:

- Atraso mental e das habilidades sociais;                      

- Tamanho da cabeça significantemente menor do normal;

- Hiperatividade;

- Movimentos incontroláveis de braços e pernas;

- Retardo mental;

- Convulsões;

- Erupções cutâneas;

- Tremores;

- Posicionamento incomum das mãos.

   Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.

Tratamento:

   A PKU é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser rigorosamente seguida. Isso demanda uma supervisão apurada de um nutricionista ou de um médico, além da cooperação dos pais e da criança.   Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental melhores. "Dieta para sempre" tornou-se uma bandeira levantada pela maioria dos especialistas. Isso é muito importante, principalmente antes da concepção e durante a gestação.

   A fenilalanina é encontrada significantemente em leite, ovos e outros alimentos comuns. Adoçantes com aspartame também contém fenilalanina. Todos os produtos que contém aspartame devem ser evitados.

   Uma fórmula especial chamada Lofenalac é feita para crianças com PKU. Ela pode ser usada por toda a vida como uma fonte de proteína extremamente pobre em fenilalanina e equilibrada para os aminoácidos essenciais restantes.

   O uso de suplementos como óleo de peixe para substituir a longa cadeia de ácidos gordurosos ausentes em uma dieta padrão sem fenilalanina pode ajudar a melhorar o desenvolvimento neurológico, inclusive a coordenação motora fina. Outros suplementos específicos, como ferro ou carnitina, podem ser necessários.

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/fenilcetonuria

Galactosemia:

   A Galactosemia pode ser descrita como uma concentração sanguínea elevada do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente ou função hepática prejudicada.

   Os seres humanos obtêm a galactose primariamente através do leite humano e bovino e de derivados lácteos, pela hidrólise da lactose, dissacarídeo que é composto por glicose e galactoseunidas por ligação β-glicosídica. Galactose livre também está presente em algumas frutas e vegetais, como tomates, bananas e maçãs. A digestão da lactose se dá por intermédio da enzimaintestinal lactase, que a quebra nos dois monossacarídeos que a constituem. Após a quebra da lactose em glicose e galactose, se dá o processo de metabolização desses monossacarídeos, que envolve catálises enzimáticas que levarão, em seu final, à conversão da galactose em glicose para uso como fonte de energia. A fase de metabolização da galactose é a que apresenta problemas no paciente galactosêmico, devido a deficiências enzimáticas em vários níveis possíveis.

Epidemiologia:

   A galactosemia é uma doença de fundo genético condicionada por gene autossômico recessivo. Estudos conduzidos desde 1979 mostram que 1 em cada 7500 nascidos vivos terá alguma forma de galactosemia (Georgia annual Newborn Screening report - 1997). Estima-se também que 1 em cada 40 pessoas é um portador do gene defeituoso. A galactosemia clássica ocorre em aproximadamente 1 a cada 60.000 nascidos vivos. A frequência é bastante variável de acordo com o país, de 1 em 30.000 a 40.000 na  Europa, para 1 em 1 milhão no Japão, provavelmente devido a problemas de amostragem. A incidência estimada nos Estados Unidos é de 1 em 53.000.

Diagnóstico:

   O diagnóstico de galactosemia é frequentemente suspeitado quando um açúcar redutor que não reage no sistema glicose oxidase é encontrado na urina. Contudo, outros açúcares além da galactose podem dar o mesmo tipo de reação, e a própria enfermidade hepática pode resultar em galactosúria (excreção de galactose através da urina). Portanto, a galactosemia clássica é diagnosticada pela demonstração de que a atividade da galactose-1-P uridil transferase esteja ausente ou muito baixa nos eritrócitos.

   No estado normal, é encontrada a transferase nas células hepáticas, nos leucócitos e nos eritrócitos, e, na galactosemia, os ensaios permitem a verificação da carência da enzima nessas células. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado por amniocentese, com cultura de fibroblastos derivados do líquido amniótico.

Tratamento:

   O tratamento para a galactose se dá pela restrição de galactose e lactose na dieta. Existem várias formas de galactosemia e as restrições alimentares variam de uma forma para outra, havendo inclusive discordâncias em algumas formas. Nos casos mais graves, um monitoramento multidisciplinar, incluindo pediatria, neurologia, oftalmologia, endocrinologia, genética,nutrição efonoaudiologia, minimiza os efeitos da doença.

   A não-ingestão de galactose e lactose diminui bastante os sintomas, porém podem ocorrer alguns problemas como deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e, nas meninas, disfunções ovarianas. O grau em que os sintomas se manifestam em um paciente submetido a dieta gera discordâncias e pesquisas, não havendo conclusões precisas e não passíveis de contestação a esse respeito. Apesar da galactose ser utilizada na composição de várias estruturas celulares, a sua supressão da alimentação não causará maiores problemas pois, há um mecanismo metabólico para conversão da glicose em galactose.

http://pt.wikipedia.org/wiki/Galactosemia