Talassemia:

   A talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva que afeta o sangue. Na talassemia, o defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia - sintoma característico de apresentação da talassemia.

   A talassemia é um problema quantitativo de globinas pouco sintetizadas, enquanto que a anemia falciforme é um problema qualitativo na síntese e de um funcionamento incorreto da globina. Talassemia geralmente resulta na deficiente produção de globina normal, muitas vezes através de mutações em genes reguladores. Hemoglobinopatias implicam alterações estruturais das próprias globinas. As duas condições podem sobrepor-se, no entanto, desde que algumas doenças que causam alterações na hemoglobina (doenças conhecidas também como hemoglobinopatias) também afetem a sua produção (talassemia). Assim, algumas talassemias são hemoglobinopatias, mas a maioria não o é. Uma destas condições (ou ambas) pode causar anemia.

   A doença é particularmente prevalente entre os povos do Mediterrâneo, e essa associação geográfica foi responsável pela sua nomeação: thálassa (θάλασσα) é a palavra grega para "mar";haema (αἷμα) é a palavra grega para o sangue. Na Europa, a maior concentração da doença é encontrada na Grécia e em partes da Itália, em particular, no sul e no baixo vale do Pó. As principais ilhas do Mediterrâneo (exceto as ilhas Baleares), como a Sicília, Sardenha, Malta, Córsega, Creta e Chipre são fortemente afetadas. Outros povos do Mediterrâneo ou vizinhos também apresentam altas taxas de talassemia, tais como as populações do Oriente Médio e Norte da África. Além desses, também os sul-asiáticos são afetados, sendo que a maior concentração mundial de portadores (18% da população) ocorre nas Maldivas.

   Por outro lado, a talassemia pode conferir um certo grau de proteção contra a malária, o que é ou foi predominante nas regiões onde o traço é comum, o que dá uma vantagem de sobrevivência seletiva aos portadores, e perpetua a mutação. Nesse sentido, a talassemia lembra uma outra desordem genética que afeta a hemoglobina, a doença falciforme.

   Para entender a talassemia é preciso entender como é a hemoglobina de indivíduos normais:

§  HbA1: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta.

§  HbA2: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias delta.

§  HbF ou hemoglobina fetal: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias gama. Esse tipo de hemoglobina ocorre na infância e diminui com a idade até desaparecer por completo, no indivíduo adulto. Após os 6 meses de idade, somente a HbA1 e HbA2 estão presentes.

    A talassemia é classificada, de acordo com o tipo de cadeia de globina que sofre alteração, em:

§  alfatalassemia (se a produção deficiente for na cadeia alfa);

§  betatalassemia (produção deficiente na cadeia beta);

§  deltatalassemiase (produção deficiente na cadeia delta.

   Um indivíduo ainda pode apresentar uma anemia talassêmica associada a outro tipo de hemoglobinopatia.

Talassemia alfa

   É a mais comum de todas as talessemias, caracterizada pela deficiência ou ausência da produção da cadeia alfa. Como o indivíduo recebe como herança duas cadeias alfa do pai e duas cadeias alfa da mãe, a talassemia alfa pode-se apresentar em quatro modalidades:

§  Portador assintomático: quando só uma cadeia alfa está reduzida. Não há sintomas neste caso.

§  Traço Talassêmico quando duas cadeias alfa estão reduzidas. Não há sintomas, mas o hemograma apresenta uma anemia microcítica.

§  Doença de Hemoglobina H: quando três cadeias alfa estão reduzidas. Neste caso, os pacientes apresentam anemia hemolítica, esplenomegalia, alterações esqueléticas decorrentes deeritropoiese aumentada,

§  Hidropsia Fetal: quando quatro cadeias alfa estão reduzidas. É um tipo incompatível com a vida. Provoca hepatomegalia severa e morte fetal.

Talassemia beta:

   Caracterizada pela deficiência na produção de cadeias beta. É classificada em dois tipos: menor (ou traço beta-talassêmico) e maior (talassemia clássica ou anemia mediterrânea de Cooley).

§  Traço beta-talassêmico: ocorre em pacientes heterozigotos, que geralmente são assintomáticos. Pode estar associada à ausência de cadeias beta (talassemia menor zero) ou simplesmente a uma redução na produção de cadeias beta (talassemia menor +)

§  Anemia de Cooley: ocorre em pacientes homozigotos, com anemia severa.

Talassemia delta:

   Cerca de 3% da hemoglobina do adulto é feita de cadeias alfa e delta. Assim como com talassemia beta, podem ocorrer mutações que afetam a habilidade deste gene para produzir cadeias delta.tt

http://pt.wikipedia.org/wiki/Talassemia.

Hemofilia:

   A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.

   Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coágulo não se forma e o sangramento continua.

Sintomas:

   Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos músculos. Podem também ser externo, na pele, provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente. Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.

Tratamento:

   Não há cura para a hemofilia pois existem vários estudos que procuram a melhora do tratamento. Controla-se a doença com injeções regulares dos fatores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores) contra os fatores que lhe são dados através do tratamento.

- Severa: o paciente deve receber produtor do plasma para evitar ou controlar episódios de sangramento durante toda sua vida. O nível dos fatores tem que ser elevado pra +/- 30%

   Preparações terapêuticas pro fator VIII: CRIOPRECIPITADO e concentrado liofilizado de fator VIII comerciais. O concentrado de fator IX existe sob a forma de proteína isolada (Concentrado de Fator IX liofilizado) ou sob a forma de "complexo de protrombina concentrado" liofilizado que é uma mistura contendo os fatores (II, V, VII e IX) que se apresenta também sob forma de liófilo.

- Leve: terapêutica de reposição apenas depois de um trauma ou para evitar sangramento pós-operatório.

   Mais recentemente apareceram os concentrados comerciais de Fator VIII e IX advindos da engenharia genética, esses produtos não são obtidos a partir da purificação do plasma humano, mas sim da manipulação de organismos transgênicos que carregam o gene que expressa as referidas proteínas.

http://pt.wikipedia.org/wiki/Hemofilia

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/hemofilia

Alzheimer:

   O Mal de Alzheimer, Doença de Alzheimer (DA) ou simplesmente Alzheimer é uma doença degenerativa atualmente incurável mas que possui tratamento. O tratamento permite melhorar a saúde, retardar o declínio cognitivo, tratar os sintomas, controlar as alterações de comportamento e proporcionar conforto e qualidade de vida ao idoso e sua família. Foi descrita, pela primeira vez, em 1906, pelo psiquiatra alemão Alois Alzheimer, de quem herdou o nome. É a principal causa de demência em pessoas com mais de 60 anos no Brasil e em Portugal, sendo cerca de duas vezes mais comum que a demência vascular, sendo que em 15% dos casos ocorrem simultaneamente. Atinge 1% dos idosos entre 65 e 70 anos mas sua prevalência aumenta exponencialmente com os anos sendo de 6% aos 70, 30% aos 80 anos e mais de 60% depois dos 90 anos.

Sintomas:

   Cada paciente de Alzheimer sofre a doença de forma única, mas existem pontos em comum, por exemplo, o sintoma primário mais comum é a perda de memória. Muitas vezes os primeiros sintomas são confundidos com problemas de idade ou de estresse. Quando a suspeita recai sobre o Mal de Alzheimer, o paciente é submetido a uma série de testes cognitivos e radiológicos. Com o avançar da doença vão aparecendo novos sintomas como confusão mental, irritabilidade e agressividade, alterações de humor, falhas na linguagem, perda de memória em longo prazo e o paciente começa a desligar-se da realidade. Antes de se tornar totalmente aparente o Mal de Alzheimer vai-se desenvolvendo por um período indeterminado de tempo e pode manter-se não diagnosticado e assintomático durante anos. 

Evolução:

   A evolução da piora é em torno de 5 a 15% da cognição (consciência de si próprio e dos outros) por ano de doença, com um período em média de oito anos de seu início e seu último estágio. Com a progressão da doença passa a não reconhecer mais os familiares ou até mesmo a não realizar tarefas simples de higiene e vestir roupas. No estágio final necessita de ajuda para tudo. Os sintomas depressivos são comuns, com instabilidade emocional e choros. Delírios e outros sintomas de psicose são frequentes, embora difíceis de avaliar nas fases finais da doença, devido à total perda de noção de lugar e de tempo e da deterioração geral. Em geral a doença instala-se em pessoas com mais de 65 anos, mas existem pacientes com início aos quarenta anos, e relatos raros de início na infância, de provável cunho genético. Podem aparecer vários casos numa mesma família, e também pode acontecer casos únicos, sem nenhum outro parente afetado, ditos esporádicos.

Tratamento:

   O SUS oferece, por meio do Programa de Medicamentos Excepcionais, a rivastigmina, a galantamina e o donepezil, remédios utilizados para o tratamento. É bom lembrar que os medicamentos não impedem a evolução da doença, que não tem cura. Os medicamentos para a demência têm alguma utilidade no estágio inicial, podendo apenas amenizar ou retardar os efeitos da doença.

1ª. Tratamento dos distúrbios de comportamento:

   Para controlar a confusão, a agressividade e a depressão, muito comuns nos idosos com demência. Algumas vezes, só com remédio do tipo calmante e neurolépticos (haldol, neozine, neuleptil, risperidona, melleril,entre outros) pode ser difícil controlar. Assim, temos outros recursos não medicamentosos, para haver um melhor controle da situação.

2ª. Tratamento específico:

   Dirigido para tentar melhorar o déficit de memória, corrigindo o desequilíbrio químico do cérebro. Drogas como a rivastigmina (Exelon ou Prometax), donepezil (Eranz), galantamina (Reminyl), entre outras, podem funcionar melhor no início da doença, até a fase intermediária. Porém, seu efeito pode ser temporário, pois a doença de Alzheimer continua, infelizmente, progredindo. Estas drogas possuem efeitos colaterais (principalmente gástrico), que podem inviabilizar o seu uso. Também há o fato de que somente uma parcela dos idosos melhoram efetivamente com o uso destas drogas chamadas anticolinesterásicos, ou seja, não resolve em todos os idosos demenciados. Outra droga, recentemente lançada, é a memantina (Ebix ou Alois), que atua diferente dos anticolinesterásico. A memantina é um antagonista não competitivo dos receptores NMDA do glutamato. É mais usado na fase intermediária para avançada, melhorando, em alguns casos, a dependência do portador para tarefas do dia a dia.

Parkinson:

   A doença de Parkinson tem este nome em homenagem a quem a descreveu pela primeira vez, em 1817: o médico inglês James Parkinson. Ela, apesar de sua origem neurológica e característica degenerativa, não afeta a capacidade intelectual. Altera, principalmente, o sistema motor causando tremores que ocorrem na maior parte do tempo em momentos de repouso. Estes se acentuam quando o indivíduo está nervoso e desaparecem durante o sono. Rigidez muscular, diminuição da mobilidade, desequilíbrio, alterações na fala e escrita e acúmulo de saliva nos cantos da boca também podem ser notados. 

   Os primeiros sintomas podem passar despercebidos no início e incluem: sensação de cansaço, alterações na grafia, isolamento sem motivo claro, dores musculares, piscar de olhos com frequência reduzida, movimentos mais lentos e fala menos articulada. Podem ocorrer leves tremores, geralmente de apenas um lado do corpo, e a face se torna mais rígida. 

   Sua causa não é bem conhecida, mas sabe-se que pessoas que têm ou tiveram encefalite, hidrocefalia, traumatismos cranianos ou encefálicos ou intoxicação por monóxido de carbono ou manganês são mais predispostos a tê-la. 

   Ocorre nas mesmas proporções em ambos os sexos, mas geralmente em pessoas com cinquenta anos de idade ou mais: dois a cada cem idosos com mais de 65 anos a possuem. Sabe-se que seus sintomas ocorrem em razão da diminuição da secreção de dopamina, devido à perda de neurônios na área em que ela é produzida. 

   É uma doença incurável, mas que pode ser tratada e controlada, buscando corrigir a diminuição da dopamina, com seções de fisioterapia associadas. Psicoterapia e fonoaudiologia podem auxiliar no controle dos sintomas. Cirurgias, em alguns casos, podem ser necessárias. Marca-passos cerebrais têm apresentado resultados muito bons. 

   Depressão, distúrbios do sono e cognitivos, dificuldades urinárias, tonturas, dores musculares, câimbras, intestino preso e osteoporose podem estar associados. 

http://www.brasilescola.com/doencas/doenca-de-parkinson.htm

Anões:

   O nanismo é consequência de um problema hormonal que faz com que o corpo não cresça e se desenvolva como deveria. Existem vários tipos de nanismo.

   Essa é uma doença genética relacionada com a glândula hipófise que faz com que os indivíduos tenham características especiais e fora do padrão da população em geral como: baixa altura e atraso no desenvolvimento sexual, porém o corpo é proporcional. Em alguns casos pode haver más formações na coluna, coração e problemas respiratórios que podem gerar maiores complicações levando o indivíduo à morte.

   Outro tipo de nanismo é a acondroplasia, nela ocorre a baixa altura, mas o corpo é desproporcional, com pernas e braços pequenos e cabeça grande. Mãos pequenas e largas e dedos curtos.

   No indivíduo adulto a altura esperada nos homens é: 1.45m e nas mulheres: 1.40m.

Itabaianinha:

   Itabaianinha é um município brasileiro do estado de Sergipe. É o nono maior município do estado.

   Esta cidade destaca-se na economia do Estado, em virtude do grande número de indústrias têxteis, tornando-se o polo de confecções do estado. Há centenas de cerâmicas de médio e grande porte (destaque para a produção de telhas e blocos), oferecendo milhares de empregos diretos. O solo do seu município é riquissimo em argila e há destaque também na plantação de laranjas.

http://www.tuasaude.com/nanismo/

Adrenoleucodistrofia:

   A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.

   O filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.

Como ocorre:

   Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.

   O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.

   A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são :

§  25% de chances de nascer um filho normal;

§  25% de chances de nascer um filho afetado;

§  25% de chances de nascer uma filha normal;

§  25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.

As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, são:

§  Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;

§  Se tiver filhos, serão todos normais;

 Tratamento:

   Pacientes com ALD devem ser testados periodicamente para a função das glândulas adenais. O tratamento com hormônios das glândulas adenais é indicado para salvar vidas. Os tratamentos dos sintomas da ALD incluem fisioterapia, apoio psicológico e educação especial. Há evidências de que o tratamento pelo óleo de Lorenzo pode adiar reduzir ou adiar os efeitos da ALD em meninos afetados pela variante genética associada ao cromossoma X. Transplantes de medula trazem benefícios a longo prazo quando os efeitos começam a se manifestar, mas a cirurgia tem altos riscos de mortalidade e morbidade, e não é recomendada para quem tem efeitos severos, ou para as formas que se manifestam em adultos ou de forma neonatal. A administração oral do ácido docosa-hexaenoico (DHA)  pode ajudar crianças com a forma de ALD neonatal.

http://pt.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia.

Doença de Tay-sachs:

   A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular. Resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio.

   Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a doença, mas são portadores de genes mutados, e caso tenha filhos com outro portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs.

   Os sintomas da doença começam a se manifestar ainda no primeiro ano de vida do indivíduo. Por ser uma doença neurodegenerativa, a criança tem seu sistema nervoso  bastante comprometido, principalmente no que concerne à capacidade psicomotora. Um dos sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia. Em alguns casos, essa mancha pode não aparecer no início do quadro, o que não descarta o diagnóstico da doença, visto que ela pode surgir posteriormente.

   Por volta dos dois anos de idade, a criança já apresenta sinais de demência, que consiste numa perda das capacida descognitivas, tais como percepção, atenção, linguagem, memória, raciocínio, pensamento, imaginação. As células nervosas dos portadores da doença incham devido ao acúmulo de gangliosídios não digeridos, provocando um aumento expressivo do crânio. A doença evolui irreversivelmente ao óbito do indivíduo, que se dá, geralmente, até os 5 anos de vida.

   O diagnóstico da doença de Tay-Sachs é dado por meio de um teste laboratorial, em que são determinados os níveis de hexosaminadase A no sangue. Os portadores da enfermidade apresentam uma significativa redução da quantidade e da atividade da enzima. Os sinais clínicos e o histórico familiar muito contribuem para o diagnóstico.

   A doença também pode ser detectada durante a gestação quando há a certeza de que os pais são portadores. Para isso, é feita a biópsia das vilosidades coriônicas (estruturas presentes na placenta), exame que possibilita a identificação de genes mutantes do feto. Muitos casais, aos descobrirem que o feto é portador da doença, optam por interromper a gestação.

   Não existe cura para a doença de Tay-Sachs, e sim tratamentos e medidas paliativas para os sintomas. Os portadores da doença, em geral, fazem uso de medicamentos anticonvulsionantes, que diminuem as crises de convulsões. O transplante de medula óssea pode ser indicado, pois a introdução de células sadias no organismo acarretará na produção de enzimas totalmente ativas. É possível, também que o indivíduo passe por uma terapia gênica, ou geneterapia, em que novos genes serão inseridos nas células somáticas, que passarão a produzir a enzima em quantidades suficientes. Embora promissora, a geneterapia é ainda é um tratamento em pesquisa.

Referências:
http://www.pharmecum.com.br/atual_jornal.cfm?jor_id=3485
http://www.psicologiananet.com.br/doenca-de-tay-sachs-sintomas-diagnostico-tratamento-e-limitacoes-da-doenca-gangliosidase-gm2/1219/.